Jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych wśród ludzi, zwłaszcza rasy białej. W Polsce 1 na około 5 tysięcy dzieci rodzi się z mukowiscydozą. Choć jest ona schorzeniem nieuleczalnym, to dzięki znacznemu postępowi medycyny i większej dostępności opieki lekarskiej, coraz więcej pacjentów dożywa wieku dorosłego. To duży sukces zważywszy na to, że jeszcze 50 lat z powodu skutków mukowiscydozy większość osób umierała w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie. Wciąż prowadzone są jednak badania sprawdzające skuteczność nowych związków chemicznych, które mogą poprawić jakość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę. Ciekawostką jest, że jednym z nich może okazać się kwas ajulemowy należący do grupy syntetycznych kannabinoidów, który oddziaływuje na receptory kannabinoidowe CB2. Duże nadzieje wiąże się także z innymi związkami, w tym naturalnie zawartymi w roślinie konopi. 

 

W przypadku mukowiscydozy (ang. cystic fibrosis) przełomowym okazał się rok 1989, kiedy to naukowcom udało się wykryć gen odpowiedzialny za rozwój choroby. Gwoli ścisłości za występowanie choroby odpowiedzialne są zmiany (mutacje) w obrębie genu- konkretnie genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to tyle, że schorzenie może występować z takim samym prawdopodobieństwem u chłopców i u dziewczynek (termin autosomalny dotyczy zmian w chromosomach ciała, a nie chromosomach odpowiedzialnych za płeć dziecka). Z kolei określenie dziedziczenie recesywne oznacza, że za wystąpienie choroby odpowiadają dwie zmiany w genie pochodzące zarówno od matki, jak i od ojca. Jeśli potomek odziedziczy po rodzicach tylko jedną zmianę, to będzie jej nosicielem, ale sam będzie zdrowym człowiekiem. Jeśli dwójka nosicieli zapragnie mieć potomka to przy każdej kolejnej ciąży rozkład szans ustala się następująco: 25% zdrowe dziecko, 50% nosiciel, 25% chore dziecko. W przypadku pary nosiciel i osoba chora na mukowiscydozę, prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka wzrasta do 50%.

Mukowiscydoza najczęściej kojarzy się z problemami z układem oddechowym, ale tak naprawdę jest to schorzenie, które dotyka wielu narządów organizmu człowieka. Mutacja w genie CFTR powoduje bowiem nie tylko wydzielanie zbyt gęstego, lepkiego i trudnego do usunięcia śluzu, który zatyka drogi oddechowe, przewody trzustkowe i żółciowe, jajowody, nasieniowody, ale także dochodzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu gruczołów zewnątrzwydzielniczych produkujących np. pot czy enzymy trawienne. W związku z tym najsilniej manifestujące się objawy choroby pochodzą ze strony układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Do najczęściej występujących należą przewlekły i uporczywy kaszel, często nawracające zapalenie płuc i oskrzeli, zaś z przewodu pokarmowego: zespoły złego wchłaniania, tłuszczowe stolce, zastój żółci, ogniskowe zwłóknienie dróg żółciowych, marskość wątroby, kamica żółciowa, zapalenie trzustki. Chorzy na mukowiscydozę mogą mieć również problemy z płodnością oraz układem krążenia. Z kolei skutkiem nieprawidłowości w funkcjonowaniu gruczołów potowych jest wydalanie wraz z potem nadmiernych ilości minerałów, w tym sodu, potasu, chloru, co może powodować zaburzenia równowagi elektrolitowej ustroju.

Tak jak było już wspomniane na wstępie, jeszcze kilkadziesiąt lat temu mukowiscydoza zbierała śmiertelne żniwo wśród najmłodszych dzieci. Obecnie, obowiązkowe badania przesiewowe noworodków gwarantują szybkie wykrycie schorzenia (od 1 lipca 2009 roku każdemu nowonarodzonemu dziecku w Polsce pobiera się kroplę krwi celem wczesnej diagnostyki mukowiscydozy, fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy).

Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?

Terapia skupia się przede wszystkim na poprawie drożności dróg oddechowych. Na porządku dziennym jest rehabilitacja oddechowa, czyli drenaż ułożeniowy, który uzupełnia się oklepywaniem klatki piersiowej chorego, co ułatwia odrywanie się śluzu i jego usuwanie z układu oddechowego. Aby rozrzedzić zalegającą wydzielinę podaje się wziewnie leki mukolityczne (upłynniające śluz i zmniejszające jego lepkość). Takie zabiegi są niezwykle ważne z uwagi na to, że gęsty śluz zalegający w oskrzelach jest idealnym środowiskiem dla rozwoju bakterii- stąd łatwo dochodzi do zakażeń bakteryjnych i zaostrzenia stanu chorego. Niestety, w takiej sytuacji konieczna jest antybiotykoterapia, która może trwać przez dłuższy okres czasu.

Z innych sposobów walki z chorobą wymienia się m.in. odpowiedni wysiłek fizyczny dostosowany do możliwości pacjenta, a także stosowanie się do zaleceń dietetycznych, w tym spożywanie wysokobiałkowych i wysokotłuszczowych produktów wzbogaconych w witaminy. Chorzy, którzy mają bardziej nasilone objawy ze strony trzustki, przyjmują enzymy trzustkowe w formie gotowych preparatów. Niestety, pomimo wymienionych metod leczenia, choroba postępuje, szczególnie mocno niszcząc płuca i oskrzela, ponieważ wraz z upływem czasu dochodzi do nasilenia się stanu zapalnego i włóknienia tkanek. Aby powstrzymać te niekorzystne objawy choroby, wciąż badane są nowe związki o działaniu przeciwzapalnym. Należy do nich lek Anabasum zawierający w swoim składzie kwas ajulemowy (ang. ajulemic acid), który należy do grupy syntetycznych kannabinoidów łączących się z receptorami kannabinoidowymi typu 2 – CB2. Mechanizm działania kwasu ajulemowego polega na zmniejszaniu produkcji czynników prozapalnych dzięki czemu dochodzi do wygaszania procesu zapalnego. Lek Anabasum posiada więc działanie przeciwzapalne i powstrzymuje włóknienie narządów oraz tkanek. Dodatkowo kwas ajulemowy obniża ryzyko infekcji o podłożu bakteryjnym wymagających antybiotyków. Potencjał leku wciąż badany jest w ramach badania klinicznego. Co ciekawe, polskie placówki są czynnie zaangażowane w eksperymenty- prowadzono je w ośrodkach w Gdańsku (Szpital Dziecięcy Polanki), Rabce Zdroju (Sanatorium Cassia-Villa Medica s.c), Rzeszowie (Podkarpacki Ośrodek Pulmunologii i Alergologii) oraz Warszawie (Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc I Klinika Chorób Płuc).

Naukowcy typują także, że inne kannabinoidy w tym kannabidiol (CBD), kannabinol (CBN), a także zawarte w roślinie konopi składniki- flawonoidy czy terpeny z olejku konopnego, dzięki swoim właściwościom przeciwzapalnym i przeciwbakteryjnym pozwolą poprawić jakość życia osób chorych na mukowiscydozę.

 

 

Na podstawie:

https://www.sativaisticated.com/wp-content/uploads/2017/03/Cannabinoids-inflammation-and-fibrosis-Cannabis-Research-for-Fibrosis.pdf

Kwas ajulemowy w walce ze zwłóknieniem i stanem zapalnym w mukowiscydozie? Badania kliniczne

https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.3.9.