Zespół Pradera-Williego (w skrócie PWS- ang. Prader-Willi Syndrome) jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Rozpowszechnienie PWS w Europie szacuje się na  1:45 000 – 1:80 000, czyli na około 45 000-80 000 żywych urodzeń, tylko jeden noworodek jest dotknięty tym schorzeniem. Każdego roku rodzi się w Polsce tylko kilkanaścioro dzieci z PWS. Dla porównania, w tym samym okresie czasu liczba urodzonych maluchów z zespołem Downa wynosi kilkaset.

Nazwa choroby wywodzi się od nazwisk szwajcarskich lekarzy: Andrea Pradera i Heinricha Williego, którzy w roku 1956 roku po raz pierwszy opisali ten zespół. Wtedy nie znano jeszcze przyczyny choroby, ale jej objawy były tak wyjątkowe i charakterystyczne zarazem, że pozwoliły na ustalenie nowej jednostki chorobowej.

Wszystkie noworodki z podejrzeniem występowania zespołu Pradera-Williego cierpiały ( w różnym stopniu) na hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe. Takie dzieci dosłownie „przelewały się przez ręce”, przez większość czasu leżały nieruchomo, nie płakały, a odruch ssania był na tyle uwsteczniony, że poważnym wyzwaniem stało się ich karmienie. Ze względu na wiotkość mięśni mimicznych, twarz noworodka z PWS często nie wyrażała żadnych emocji, a z uwagi na nieefektywną pracę mięśni oddechowych, w tym przepony, pojawiały się trudności z prawidłowym oddychaniem.

Z kolei u nieco starszych dzieci pomiędzy 2 a 6 rokiem życia, najbardziej charakterystycznym objawem był brak uczucia sytości. Hiperfagia, bo tak fachowo określa się ten stan, polega na ciągłym i obsesyjnym poszukiwaniu pożywienia, tak jakby niezaspokojenie głodu groziło śmiercią chorego. Dzieci (oraz dorośli) z zespołem PWS nie odczuwały sytości bez względu na ilość przyjętego pokarmu, stąd przymus ciągłego spożywania posiłków. Co do wyglądu zewnętrznego, cechami wyróżniającymi tych chorych były oczywiście otyłość, ponadto niski wzrost oraz niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych oraz wewnętrznych, a niekiedy i zaburzenia rozwoju psychoruchowego.

Obecnie wiemy, że zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną związaną z nieprawidłowościami występującymi w  kompleksie genów znajdujących się na chromosomie 15. Co ciekawe, schorzenie nie jest dziedziczone (inaczej- prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia u dzieci chorego rodzica jest bardzo niskie). Naukowcy postulują jednak, że niektóre czynniki środowiskowe, a szczególnie narażenie na pewne związki chemiczne (węglowodory) potencjalnych przyszłych ojców, może zwiększać ryzyko występowania zespołu u ich potomstwa.

Przedmiotem rozważań badaczy była także kwestia mechanizmu odpowiedzialnego za zjawisko hiperfagii i wystąpienia innych objawów choroby. Najbardziej prawdopodobną przyczyną jest uszkodzenie ośrodka sytości zlokalizowanego w podwzgórzu. Ta część mózgu pełni wiele ważnych funkcji m.in. zawiaduje gospodarką wodną (uczucie pragnienia), termoregulacją, pobieraniem pokarmu (głód/sytość), przemianami metabolicznymi, rytmem snu i czuwania oraz czynnościami seksualnymi (cykl rozrodczy, popęd seksualny). Objawy, jakie występują u chorych na zespół Pradera-Williego mogą więc sugerować zaburzone funkcjonowanie tej części mózgu.

Chory na PWS wymaga stałej kontroli ze strony opiekunów/rodziny w zakresie przestrzegania zaleceń dietetycznych, inaczej grozi mu otyłość i choroby związane z jej występowaniem.

Naukowcy wciąż poszukują metod wspomagających utrzymanie prawidłowej masy ciała, co ma szczególne znaczenie u  osób cierpiących na hiperfagię. Zaledwie kilka dni temu rozpoczęto badanie kliniczne, którego głównym celem będzie ocena skuteczności roztworu CBD (kannabidiolu) podawanego doustnie na zachowania związane z hiperfagią u 66 pacjentów cierpiących na zespół Pradera-Williego (PWS). Ocena będzie dokonywana na podstawie kwestionariusza The Hyperphagia Questionnaire (HQ ), a ten będzie uzupełniany przez opiekunów osób chorych na PWS. Sam kwestionariusz dotyczy zaobserwowanych przez nich zachowań będących oznaką poszukiwania pożywienia przez ich podopiecznych.

Drugim celem tego badania będzie ocena bezpieczeństwa stosowania kannabidiolu, jego wpływu na jakość życia oraz na aktywność fizyczną pacjentów z PWS. Roztwór kannabidiolu w dawce 40 mg / kg m. ciała / dobę będzie podzielony na dwie dawki dzienne podawane wraz ze standardowym posiłkiem. Choć cały eksperyment potrwa tylko 13 tygodni, to na jego rezultaty przyjdzie nam poczekać do czerwca przyszłego roku.

Jeśli uzyskane wyniki wykażą skuteczność kananbidiolu, to nic nie stoi na przeszkodzie, aby i prawdziwe łasuchy skorzystały z CBD.

 

Bibliografia:

Butler MG. Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. „Am J Med Genet”. 35, s. 319-332, 1990.

https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/artykuly-przegladowe/56800,objawy-kliniczne-ipostepowanie-wprzebiegu-zespolu-pradera-iwillego

http://pediatricendocrinology.pl/contents/files/a_80.pdf

https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02844933?term=cannabidiol&cond=pws&rank=2

https://www.rtihs.org/sites/default/files/Brown_ISPOR.2015_Poster.pdf